Product Articles

Whole exome sequencing

Life Science


การหาลำดับเอ็กโซม (exome sequencing) คือการหาลำดับพันธุกรรมของยีนในส่วนเอ็กซอนส์ ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในการสร้างโปรตีน เทคนิคการทำ exome sequencing สามารถใช้ในการค้นหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นสาเหตุที่ก่อให้เกิดโรค ไม่ว่าจะเป็นการค้นหายีนที่ไวต่อการเกิดโรคในมนุษย์, การตรวจหาการกลายพันธุ์ของเนื้องอก, Comprehensive cancer panels การหาลำดับเบสของยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งหลายๆ ยีนที่มีผลต่อ การรักษา (clinically actionable) ในการตรวจครั้งเดียว เพื่อช่วยในการวินิจฉัย เลือกให้ยา ติดตาม ผลการรักษา หรือทำนายการดำเนินโรคมะเร็งที่อาจมีปัจจัยมาจากสภาพแวดล้อมภายนอก ซึ่งเป็นปัจจัยเสี่ยงแล้วนำไปสู่การการเกิดโรค เช่น อาหาร สารเคมี การดำเนินชีวิต และปัจจัยภายในที่ไม่สามารถมองข้ามได้ นั่นก็คือพันธุกรรม นอกจากวินิจฉัยโรคมะเร็งแล้ว ยังสามารถวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมได้อีกด้วย เช่น Assessment of diseases of unknown etiology การหาที่มาของโรคซึ่งไม่ทราบสาเหตุ โรคทาง พันธุกรรมหายาก (rare disease) ต่างๆ ยิ่งไปกว่านั้นเราสามารถทราบการกลายพันธุ์ของยีนที่สามารถใช้เป็นแนวทางในการทำนายประวัติความเป็นมาของโรคได้และช่วยในการวินิจฉัยสมาชิกในครอบครัวที่มีความเสี่ยง ซึ่งจะช่วยให้แพทย์สามารถเลือกช่องทางการรักษา รวมถึงวิธีการป้องกันโรคให้เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละคน เพราะแพทย์จะทราบถึงการดื้อยาของผู้ป่วยแต่ละคนได้จากการวิเคราะห์ตำแหน่งการเกิด single nucleotide polymorphisms (SNPs), insertion และ deletion บนตำแหน่งต่างๆ ของแต่ละโครโมโซม

 

รูปที่ 1 แสดงแหน่งส่วน exon ที่สลับกับ intron ที่มีอยู่ในดีเอ็นเอทั่วๆของสิ่งมีชีวิตชนิดต่างๆ 

รูปที่ 2 แสดงผลการหาลำดับเบสแบบ exome sequencing กับการเอาไปใช้ในการหา SNPs 

ด้วยความสำคัญที่กล่าวมาดังนี้ ทางบริษัทฯมีบริการทำ exome sequencing ด้วยวิธีการ Next generation sequencing พร้อมวิเคราะห์ผลทาง bioinformatic บน illuminar platform ซึ่งสามารถเลือกจำนวน read count หรือ throughput ตามที่ต้องการได้ ทั้งนี้ยังมี exome sequencing สำหรับ human and non-human โดยเลือกจาก capture ที่เหมาะสมกับงาน 

Capture Kit

  • Illumina TruSeq Exome Enrichment Kit
  • Nimblegen Sequence Capture EZ
  • Agilent SureSelect Human All Exon Kit

สนใจข้อมูลหรือบริการเพิ่มเติม ติดต่อได้ที่
http://foreign.macrogen.co.kr/eng/business/ngs_service_appli3.html
หรือติดต่อแผนก Technical support e-mail: macrogenpm@gibthai.com หรือฝ่ายงาน Life Science product โทร 022748331

X