Single-nucleotide polymorphisms หรือ SNP เป็นการเปลี่ยนแปลงของ single nucleotide บนตำแหน่งที่จำเพาะเจาะจงบน genome ของสิ่งมีชีวิต ซึ่งสามารถเกิดได้ทั้งบนตำแหน่งที่เป็น coding และ non-coding region โดยการเกิด SNP ใน coding region อาจไม่ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของ amino acid หรือเกิดการเปลี่ยนแปลงของ amino  acid เมื่อถูก translation  อย่างไรก็ตาม SNP มักพบในส่วนของ  non-coding region และส่งผลให้เกิด gene splicing, transcription factor binding, การสลายตัวของ messenger RNA หรือ noncoding RNA ส่งผลให้เกิดความผิดปกติต่างๆ เช่น การเกิด silent mutation ใน multidrug resistance gene 1 (MDR1 hunting crossbow) ทำให้เกิดการตอบสนองต่อยาที่ใช้รักษาช้ากว่าปกติ นอกจากนี้ยังสามารถนำข้อมูล SNP ที่ได้ไปพัฒนา เพื่อใช้เป็นฐานข้อมูล STR-based DNA fingerprinting ในการบ่งชี้เอกลักษณ์บุคคล, การวินิจฉัยโรค การพัฒนายา รวมทั้งการเลือกใช้วิธีรักษาและเลือกชนิดของยาที่เหมาะสมกับประชากรที่มี SNP profile

ปัจจุบันการศึกษา SNP ได้รับความสนใจจากนักวิจัยทางการแพทย์เป็นอย่างมาก จึงมีการพัฒนาเทคโนโลยีและกระบวนการในการค้นหาตำแหน่ง SNP/Mutation ขึ้น ซึ่งเป็นการบริการศึกษาและวิเคราะห์หา SNP และ Mutation แบบครบทั้งกระบวนการ ซึ่งทางบริษัทมีบริการดังนี้

• บริการสกัด genomic DNA 
• บริการออกแบบและสังเคราะห์ Primer ให้เหมาะสมกับตำแหน่งยีนที่สนใจ
• บริการค้นหาสภาวะการทำ PCR ที่เหมาะสม (PCR optimization)
• การเพิ่มจำนวน DNA เป้าหมายด้วยเทคนิค PCR (PCR amplification)
• บริการค้นหาลำดับเบส (sequencing) ด้วย Sanger sequencing method และการวิเคราะห์หาตำแหน่ง SNP หรือ mutation

รูปที่ 1 ขั้นตอนการทำ SNP/Mutation analysis service

รูปที่ 2 การวิเคราะห์หาตำแหน่ง SNP

More info:  http://foreign.macrogen.co.kr/eng/business/snp.html หรือสอบถามรายละเอียดเพิ่มเติม e-mail: macrogenpm@gibthai.com